（中時電子報 ）俗稱蒙古症的唐氏症，是由於染色體異常，而造成唐氏症兒的智力產生中重度障礙，並可能伴隨如先天性的心臟病等的其他生理性合併症。
為了避免生下唐氏兒，目前一般醫療院所普遍採用篩檢唐氏症的方法，是在孕婦懷孕15至19週中期做母血篩檢，但超音波方面只測量胎兒頭部兩側頂骨距離的雙頂徑，驗血的部分則是檢驗胎兒甲型蛋白和絨毛膜促性腺激素。
為了早期篩檢胎兒是否罹患唐氏症，新型的唐氏症早期母血篩檢，孕婦在懷孕第11至14週即可進行檢查，由醫院安排精密的超音波檢查，準確測量胎兒後頸部透明帶的厚度，並配合母親血液中的游離型絨毛膜促性腺激素和懷孕相關血漿蛋白-A，再經過電腦運算，計算出懷有唐氏兒的危險機率，目前這項檢驗準確率可達80％以上。
影響這項檢查準確性的關鍵因素，除了抽血數值以外，在超音波的測量上，除了測胎兒後頸部透明帶的厚度，也會測量胎兒頭臀徑長度是否正確。
如果孕婦在早期就做新型的唐氏症篩檢，中期再配合做母血篩檢追蹤，可將篩檢準確率提高到九成以上，如此一來就可以減少孕婦接受羊膜穿刺的機會。
早期母血篩檢除了有較高的偵測率及較早篩檢的好處以外，利用此方法亦可篩檢其他染色體異常，包括愛德華氏症、透納氏症候群等疾病。
罹患唐氏症與家族遺傳沒有關係，任何年齡的產婦都有可能生下唐氏兒，所以在產前進行唐氏症的篩檢，就顯得格外重要。
健康小百科 早中期篩檢唐氏症 準確率達九成
- 2004-05-02
