【本報訊】明明很瘦、飲食清淡，高血脂情況卻無法改善，醫界發現可能導因於基因變異。臨床上一名一歲多女嬰，血中總膽固醇值已是常人三倍，她五十歲前，有六成機會併發中風、心肌梗塞等高致死性急症。
透過基因解碼，醫界發現家族性高膽固醇血症與PSCK9、LDLR、APOB等基因變異有關，患者一出生，血液就「油得不得了」，日後更將以二分之一的機會遺傳給下一代。據推估，國內家族性膽固醇血症患者近八萬人。
台北榮總與賽亞基因合作，研發出快速篩檢家族性高膽固醇血症的基因晶片，並推出「尋找家族性高膽固醇血症患者」活動，凡血中低密度膽固醇大於190mg/dl，總膽固醇值大於300mg/dl，或家族成員有早發性心肌梗塞、中風病史，或皮膚已出現黃色瘤體或白色角膜環者，可與（○二）二八七五—七五○七洽詢，免費基因篩檢。
家族性高血脂病患 易中風
- 2006-07-25
