【本報訊】為提升連江縣居民對腦中風遺傳風險及個人化用藥的認識，台灣精準醫療品質策進會攜手連江縣衛生局、連江縣立醫院，共同推動「遺傳性腦中風與個人化用藥基因檢測推廣活動」，即日起縣立醫院提供腦中風基因檢測及醫療專業諮詢，符合檢測需求的民眾，可至連江縣立醫院體檢門診掛號，接受醫師評估及安排相關檢測。
　縣立醫院指出，腦中風除了與高血壓、高血糖、高血脂等三高及生活型態有關，部分腦血管疾病也可能受到家族遺傳及個人基因差異影響。此次推廣以兩項神經內科基因檢測為主軸，包括「NOTCH3 R544C遺傳性腦中風基因檢測」及「CYP2C19 *2/*3藥物基因分型檢測」。縣立醫院已完成相關計畫，並通過衛生福利部特管規範相關審查，可在地提供相關檢測及專業諮詢服務，為地區推動精準醫療及腦中風防治建立重要基礎。
　連江縣衛生局表示，腦中風是造成死亡及失能的重要疾病，除了高血壓、高血糖、高血脂、吸菸、飲酒及生活型態等常見危險因子外，部分腦血管疾病也與遺傳因素有關。因此，此次推廣希望將民眾對腦中風的認識，從傳統的三高及生活習慣管理，進一步延伸至家族病史及遺傳風險。
　衛生局提醒，若家族中曾有人發生年輕型腦中風、反覆腦中風，或有疑似遺傳性腦血管疾病，民眾可主動向醫療專業人員諮詢，由醫師依個人及家族病史進行評估，了解是否適合接受相關基因檢測，而非自行判斷或盲目篩檢。
　此次推廣的NOTCH3 R544C基因檢測，主要與CADASIL（遺傳性腦小血管疾病）相關。依據研究資料，CADASIL是常見的遺傳性腦中風相關疾病之一，部分患者可檢測出NOTCH3基因致病變異，其中R544C變異在台灣具有較高的盛行率。
　因此，對於具有相關家族史，或經醫師評估有遺傳性腦中風疑慮的民眾，可透過適當的基因檢測及遺傳諮詢，進一步了解自身及家族可能面臨的健康風險。衛生局也強調，基因檢測屬於健康風險評估工具，檢測結果仍須由醫師結合個人病史及臨床資訊判讀。
　另一項推廣重點為CYP2C19 *2/*3藥物基因分型檢測。CYP2C19基因變異可能影響部分藥物的代謝及治療反應，其中與抗血小板藥物Clopidogrel的作用具有關聯，透過基因分型，可提供臨床醫師進行個人化用藥評估時的參考。
　縣立醫院表示，同一種藥物對不同人的反應可能有所差異，基因資訊可作為醫師評估治療策略的參考之一，但是否需要接受檢測，以及是否依檢測結果調整藥物，都應由醫師依患者個別病情、用藥需求及完整臨床資訊判斷。
　台灣精準醫療品質策進會表示，精準醫療不只是醫療專業領域的技術，也應讓民眾了解基因資訊與自身健康的關聯。此次與連江縣衛生局及連江縣立醫院合作，目的並非鼓勵民眾全面接受基因檢測，而是希望建立正確觀念，讓具有家族史、臨床疑慮或經醫師評估有檢測需求的民眾，能主動詢問並接受專業評估，在適當情況下接受檢測。
　連江縣立醫院表示，兩項神經內科基因檢測計畫通過相關特管規範審查，是連江縣推動精準醫療的重要一步。未來將持續以臨床需求及居民健康教育為核心，透過衛教、專業諮詢及檢測服務，讓民眾在地就能獲得相關資訊及服務。
　衛生局也呼籲，預防腦中風除了持續做好血壓、血糖、血脂控制，維持健康飲食、規律運動、戒菸節酒及定期健康檢查外，也應留意家族健康史。民眾若有腦中風家族史、或對個人用藥基因差異有所疑問，可至連江縣立醫院體檢門診洽詢，由醫師進行專業評估，符合檢測條件者再安排相關檢測。
　此次共同推動「認識腦中風遺傳風險、了解基因檢測、鼓勵適當篩查」三大方向，希望讓馬祖居民從了解家族病史開始，進一步掌握自身健康風險，將腦中風防治從「疾病發生後的治療」逐步延伸至「疾病發生前的風險管理」，建立「早知道、早評估、早管理」的健康觀念。